Егиев Валерий Николаевич

Наследственный рак молочной железы обусловлен генетической мутацией или мутациями, и проявляется повышенным риском развития злокачественных опухолей молочной железы у кровных родственников. Часто наблюдаем его развитие в более молодом возрасте (до 45 лет), в ряде случаев в сочетании с новообразованиями других органов. Его диагностика (с учетом данных семейной истории) базируется на молекулярно-генетическом анализе (чаще всего мутаций генов-супрессоров BRCA1 и BRCA2, а при необходимости и других, - CHEK2, NBS1) и инструментальных исследований, стандартных для оценки распространенности опухолевого процесса (УЗИ, рентгеновская и магнитно-резонансная томография молочных желез, компьютерная томография органов грудной и брюшной полостей с контрастом, магнитно-резонансная томография органов малого таза с контрастом, а также позитронно-эмиссионная томография всего тела с 18F-ФДГ). Также в крови оценивают уровень онкомаркеров РЭА и СА15/3.

Ответ краток. Если есть необходимость в дополнительном исследовании биопсийного материала, в частности, «дорезке» биопсийного материала или выполнения иммуногистохимического исследования, то врач-патоморфолог на это укажет.