Анализ FISH при раке молочной железы

Рак молочной железы - это рак, который чаще всего возникает у женщин. Проблема комплексная, и не случайно исследователи и врачи во всем мире разрабатывают и внедряют новые методы диагностики. Хорошо известно, что своевременная диагностика заболевания - это огромный шаг к успешному лечению.

Сегодня методы диагностики значительно улучшились. Одним из новейших эффективных методов диагностики является FISH , или флуоресцентная гибридизация in situ.

Для чего он используется

Медицинская практика показывает, что рак молочной железы, как правило, имеет различный гормональный статус. Эта дифференциация имеет большое значение для определения стратегии лечения.

Одним из биологических маркеров опухоли является рецептор HER2-neu, который отвечает за рост и деление клеток.

Этот ген, кодирующий белок HER2 neu, "отвечает" примерно за треть случаев рака молочной железы.

Повышенная экспрессия приводит к неконтролируемому делению клеток, но что еще хуже, образующаяся опухоль очень агрессивна. Прогноз лечения неблагоприятный.

Исследователи разработали моноклональное антитело, которое блокирует или даже ингибирует белок HER2 neu, тем самым снижая агрессивность заболевания, и используется на практике в ведущих онкологических центрах.

Однако остается проблема: для того чтобы препарат оказал желаемый эффект, необходимо точно определить, повышена ли в опухолевой ткани пациента экспрессия белка HER2 neu.

Решением этой проблемы является тестирование ФИШ.

Тест является более эффективным, чем другие методы диагностики в цитогенетике. Его преимущества подтверждены исследованиями и медицинской практикой.

Возможно, самым важным преимуществом является то, что его можно применять не только к метафазам, но и к неделящимся клеткам, т.е к интерфазным клеткам.

Эта особенность делает тест более точным и информативным при выявлении хромосомных аберраций в тканях с низкой пролиферативной активностью, таких как опухоли значительных размеров.

Для FISH можно использовать широкий спектр биоматериалов:

• Мазки;

• Аспираты тонкоугольной аспирационной биопсии;

• Аспираты костного мозга;

• Биоптаты;

• Гистологические блоки.

Последнее очень важно, поскольку эта уникальная особенность позволяет проводить тест даже на ранее биопсированных рецидивах.

Еще одним преимуществом является способность обнаруживать хромосомные аберрации (микроделеции), которые не выявляются при кариотипировании или ПЦР.

В качестве диагностического инструмента тест играет важную роль в дифференциации таких видов рака, как миелолейкоз и промиелоцитарная лейкемия.

Если опухоль большая, тест можно использовать не только при раке молочной железы, но и при раке мочевого пузыря, колоректальном раке и т.д

В большинстве случаев используется в сочетании с другими молекулярными и цитогенетическими методами диагностики. Для получения более точного результата необходимо учитывать и другие лабораторные и инструментальные данные.

Я жила и боролась с болезнью только ради детей (история Нины)

В 2016 году, зимой, я обнаружила в горле небольшое уплотнение, которое не давало повода для беспокойства. Поэтому я не стала обращать на него внимания.

38 1

Когда показано проведение FISH

Статус HER2 neu в патогенных клетках может быть определен несколькими способами. Самым дешевым и простым является иммуногистохимическое исследование. Но иногда даже это не помогает, и врач не может получить точный ответ.

Для анализа статуса HER2 neu врач-онколог использует следующую систему:

• 0-1+. Это означает отрицательный результат;

• 2+. Нет определения статуса;

• 3+. Положительный статус.

В данном случае FISH удобен тем, что его проводят, когда состояние не определено и нет достоверной картины экспрессии генов, что в свою очередь означает вероятность выбора неправильной методики лечения.

Несмотря на достижения современной онкологии, в настоящее время в арсенале врачей нет FISH-теста, помогающего определить ранние стадии заболевания. FISH-тест при раке молочной железы используется для пациентов, у которых уже диагностирована злокачественная опухоль, проведено ее удаление и требуется дальнейшее лечение.

Подготовка и проведение исследования

Первым шагом в подготовке теста является взятие образцов патогенных клеток.

В большинстве случаев это делается после того, как пациент уже прошел диагностическое исследование, например, биопсию. Иногда необходимо повторить.

Следующий шаг - иммуногистохимический анализ.

Как уже упоминалось выше, его преимуществами являются простота и экономичность. Кроме того, с помощью этого теста можно с высокой точностью определить нео-статус HER2 в молочной железе.

Если результат иммуногистохимии 2+, материал отправляется на FISH-тестирование.

Таким образом, FISH выполняется на материале молочной железы, использованном при иммуногистохимическом исследовании.

В FISH используются ДНК-зонды, помеченные специфическими красителями, которые нацелены на определенные участки патогенной клетки.

Специалиста-онколога интересует хромосома 17, где расположен ген, кодирующий белок HER2-neu.

Результатом является количество хромосом и количество копий генов в патогенных клетках. Это позволяет врачу оценить процесс и сделать вывод.

Другими словами, с помощью FISH можно очень точно определить HER2-статус опухоли и подобрать соответствующее лечение

Преимущества и недостатки

Основным преимуществом FISH-теста является его высокая точность.

По результатам теста назначенное лечение Герцептином (трастузумаб) значительно снижает вероятность рецидива (до 50%) и смертность (30%).

Преимущества FISH-теста:

• Высокая чувствительность;

• Специфичность;

• И самое главное - время выполнения заказа очень короткое.

Ограничения включают:

• Дорогостоящее оборудование;

• Дорогие расходные материалы;

• Стоимость теста.
  

Российские данные о заболеваемости раком молочной железы

В абсолютном выражении рак молочной железы встречается в России чаще других злокачественных опухолей (65 468 случаев в 2020 году для обоих полов, что составляет 11,8% от общей заболеваемости раком, и 64 951 случай в 2020 году для женщин, что составляет 21,7% от всех случаев рака). В 2020 году было зарегистрировано 517 случаев рака молочной железы у мужчин, что составляет 0,8% от всех случаев рака молочной железы и соответствует заболеваемости этой патологией у мужчин во всем мире.

По стандартным и "грубым" показателям заболеваемости для всего населения (27,04 и 44,7 случаев на 100 000, соответственно) РМЖ в России занимает второе место после рака простаты, но лидирует среди женщин (47,39 случаев на 100 000, что сопоставимо с общемировым показателем 47,8 случаев). В то же время "грубый" показатель для женщин значительно выше: если в мире он составляет 58,5 случаев на 100 000 человек, то в России - 82,77.