Пигментная ксеродерма - тяжелое генетическое заболевание кожи. Оно возникает у маленьких детей - как только они начинают активно “знакомиться” с ультрафиолетовым излучением.
Поговорим, как проявляется пигментная ксеродерма, как она лечится и какой у нее прогноз.
Причины заболевания
Пигментная ксеродерма - заболевание, поражающее детей кровнородственных браков. В этом случае у ребенка в коже отсутствует защита от ультрафиолетовых лучей.
Когда кожа здорового человека сталкивается с ультрафиолетом, в ДНК возникает повреждение. Оно распознается, приходит специальный фермент и вырезает его. Дальше включается другой фермент. Он воспроизводит тот участок, который был до повреждения, а третий фермент “пришивает” вновь образованный кусочек в “разорванное” место.
При пигментной ксеродерме этих процессов не происходит. В ДНК клеток раз за разом возникают поврежденные участки. И, когда в ключевых генах накапливается 5-10 повреждений, клетка кожи подвергается злокачественному перерождению.
Пигментная ксеродерма чаще всего перерождается в плоскоклеточный рак. Реже она трансформируется в меланому, ангиосаркому, саркому, трихоэпителиому или базально-клеточный рак. Иногда онкодерматологи докладывают о том, что у отдельных людей встречаются сразу несколько типов рака кожи.
Как передается заболевание
Есть два типа пигментной ксеродермы. Одна передается аутосомно-доминантным путем, то есть, если ген есть только у одного из родителей, то у ребенка шанс заболеть - от 50 до 100%. Вторая - аутосомно-рецессивным путем. Здесь шанс заболеть - от 0 до 25%.
Симптомы заболевания
Почти ¾ всех случаев ксеродермы зафиксировано у детей в возрасте 6-12 месяцев. Первые симптомы появляются весной или летом, когда с ребенком начинают активно гулять,открывая его кожу ультрафиолетовым лучам.
Пик заболеваемости приходится на 8-летний возраст. Зафиксированы редкие случаи, когда болезнь развивалась у подростка, во взрослом возрасте или даже на 65-м году жизни.
Пигментная ксеродерма развивается таким образом:
❶ Сначала на тех участках кожи, куда попал солнечный свет, появляется покраснение и отек. Вскоре здесь возникают пузыри различной величины.
❷ Когда пузыри и отек исчезает, кожа не светлеет. На ней остаются пятна желтого, коричневого или бурого цвета. Они напоминают веснушки.
❸ Если пораженная кожа снова получает дозу ультрафиолетового излучения, вновь возникают отек, покраснение и пузыри. После этого кожа начинает истончаться. Она сухая, натянута, не собирается в складки. На ней возникают трещины и рубцы.
Если повреждается кожа лица, то стягивается кожа вокруг рта и ноздрей. Кончик носа и мочки ушей становятся тоньше. Возникают конъюнктивиты, кератиты, блефариты. На коже век могут появляться сосудистые звездочки.
❹ Далее на истонченной коже появляются новообразования: бородавки, папилломы, кератомы, фибромы.
❺ Через 10-15 лет, а иногда и раньше на фоне ксеродермы развиваются злокачественные опухоли. Они быстро метастазируют во внутренние органы. От этого наступает смерть.
Лечение
К сожалению, методов лечения не разработано. При первых же симптомах заболевания человека надо защитить от ультрафиолетовых лучей:
► обрабатывать кожу мазями, которые содержат или хинин, или салол, или парааминобензойную кислоту. Периодически вместо них использовать солнцезащитные крема с SPF 40-50;
► при выходе на улицу надевать только закрытую одежду из плотной ткани, широкополые шляпы, перчатки, солнцезащитные очки;
► покрыть стекла в автомобиле и квартире больного такой пленкой, которая не пропустит ультрафиолетовых лучей;
► запретить ему выходить утром и днем;
► не использовать галогеновые и энергосберегающие лампы.
Как только появятся бородавки или прочие новообразования, их нужно удалять. При развитии злокачественных опухолей - их нужно срочно лечить.
Поскольку больной вынужден жить в темноте, ему нужно принимать витамин D в соответствующей дозировке.
Прогноз
Заболевание имеет прогрессирующее течение. Оно может приостанавливаться, могут возникать периоды улучшения. Около 66% детей с пигментной кератомой умирают от метастазов в возрасте до 15 лет.
Тем не менее, примерно 45% людей с пигментной кератомой все же доживают до 40 лет. Некоторые живут до старости, если им удается сберечь кожу от солнца.
