В последние несколько лет все большую популярность у представительниц прекрасного пола приобретает анализ на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, свидетельствующих о наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Из области экспериментальной медицины этот анализ перешел в разряд рекомендуемых диагностических процедур, просто необходимых, если женщине известны случаи заболевания РМЖ или раком яичников (РЯ) у ближайших родственниц.
BRCA1 и BRCA2 - это так называемые Breast Cancer Genes, которые в обычное время выполняют защитные функции: кодируют синтез белков, отвечающих за восстановление ДНК при делении клеток. Помимо этого, ген BRCA1 регулирует процессы метаболизма (обмен веществ) в мышцах скелета. Мутации в обоих генах, возникающие под действием внешних факторов (вредные привычки, избыточный вес, неправильное питание, отсутствие беременности и другие) могут привести к накоплению ошибок в ДНК и как следствие - развитию опухолевых клеток.
Открытые сравнительно недавно, в середине 1990-х гг., оба гена уже успели привлечь к себе внимание ученых и врачей-онкологов, поскольку мутации в них (прежде всего в BRCA1) встречаются у 5-10% всех пациенток с диагнозом «рак молочной железы» и 20-25% пациенток с диагнозом «рак яичников». При этом, наличие мутаций в генах BRCA1 / BRCA2 в женском организме означает, что риск заболеть РМЖ или РЯ достигает 85%.
Если у женщины выявлены мутации генов BRCA1/BRCA2, то контроль состояния молочных желез обязательно проводят 1 раз в год при помощи МР-маммографии и также 1 раз в год – контроль состояния яичников при помощи УЗИ. Оба исследования выполняются в промежуток с 5 по 12 день менструального цикла.
Генетический анализ крови позволит определить, есть ли такие мутации у вас. Этот сегодня анализ можно сдать в различных специализированных лабораториях – как в Москве, так и других городах.
